孕期手抖伴双下肢无力，竟是缺了这个东西!

是什么导致了孕妇手抖伴双下肢无力?

孕妇， 28岁，因“停经37+3周，双手震颤4月余伴双下肢无力1天”入院。患者 4 月余前无明显诱因及前驱症状下开始出现双手颤抖，无法完成精细动作，继而出现双下肢无力，行走困难1天，无头痛头晕，无视物旋转，无大小便障碍，为求进一步诊治，拟「震颤待查」收入院。

孕期定期产检，血糖血压正常，四维超声提示胎儿胃泡小，行羊水穿刺提示核型正常。既往无慢性病史、癫痫史、无外伤史、无遗传病家族史。

生育史：1-0-1-1，2018年5月足月顺产一女婴，孕期也曾出现震颤症状，产后约2-3月恢复正常。

查体：生命体征平稳，神清合作，言语清晰，颈软无抵抗，克氏征阴性，双瞳等圆等大，直径 3 mm，光反射存在，双侧面纹对称，伸舌居中，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及及杂音，双肺呼吸音清，未闻及明显干湿性啰音，腹软，无压痛、反跳痛。双下肢肌力4级，双侧踝阵挛阳性，巴氏征阳性。

入院后完善血常规、肝肾功能、电解质、免疫九项、血管炎三项、TORCH、血气分析、甲状腺功能，双下肢动静脉超声、肝胆胰脾肾输尿管超声，头颅MRI+DWI均未见明显异常。

在百思不得其解之际，我详细回溯了病史，突然发现了一张叶酸代谢障碍遗传检测的报告，提示高风险，该孕妇也并未在意，仅在妊娠前3月内每日补充0.4mg叶酸。于是，做了贫血三项的检验，结果不出所料!

真相终于大白：由于维生素B12及叶酸缺乏导致了孕妇发生巨幼细胞贫血。予补充治疗量叶酸及维生素B12后，该孕妇症状明显好转。

妊娠期是一个非常特殊的时期，对各种营养素的需要量增加;长期偏食，不当烹调方法、慢性消化道疾病均可致叶酸及维生素B12摄入不足或吸收不良;此外，孕妇肾血流量增加，排泄也相应增加。

叶酸缺乏无神经系统症状，但维生素B12缺乏常伴有神经症状，末梢神经炎常见，出现手足麻木、针刺等感觉异常，少数病例可出现椎体束征(该孕妇出现的典型体征)、共济失调以及行走困难。

「叶酸代谢障碍遗传检测」不明觉厉的样子，那么，问题来了。

什么是「叶酸代谢障碍遗传检测」?

叶酸属于水溶性B族维生素，参与机体生长、繁殖、代谢等多种生理活动。

叶酸代谢最重要的两个基因是亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶基因(MTRR)。基因突变可影响叶酸的吸收和代谢。

叶酸代谢基因检测是对MTHFR基因、MTRR基因及其相关位点的检测，可以直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷，从而根据风险高低(相关代谢酶的活性程度)建议更准确的补充剂量。

是否所有孕妇都需要做「叶酸代谢障碍遗传检测」?

2009年，我国开始实施《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》，将育龄妇女增补叶酸定为我国的一项基本国策。

服用叶酸可以使神经管缺陷的发病率下降50-85%。

同时，增补叶酸还能够降低子痫前期、贫血、胎儿宫内生长受限、死胎的发病率。目前加拿大妇产科学会明确推荐补充叶酸应持续整个孕期，并至产后4-6个月，或持续整个哺乳期。

我国及WHO建议，对于无高危因素的孕妇，孕前及早孕期3月补充0.4mg/日的叶酸即可满足需求。

「叶酸缺乏」大部分是因为缺少原料，摄入不足，少部分由于叶酸代谢及利用能力不足，即便补充了足够量的叶酸，仍然提示体内叶酸低于正常值。

研究发现，这种利用能力下降与叶酸代谢通路中的关键基因突变导致酶活性降低有关，使得已被机体吸收的叶酸不能正常发挥生理功能。孕期的叶酸代谢的基因检测，并不是孕期必查的项目。若孕妇出现因叶酸缺乏导致的贫血及各种临床症状，建议进行叶酸代谢障碍遗传检测。

有研究数据显示，按照目前全国叶酸代谢障碍的人群基因图谱来看，华南地区人群存在叶酸代谢障碍风险的比例约为10%左右、长江流域为15%左右，而北方地区高达30%左右。

因此，经济条件允许，本着降低出生缺陷，确保孕妈及胎儿健康的角度，也可以进行检测。

叶酸代谢障碍人群的叶酸补充建议

回到病例本身，当该孕妇结束生产后，叶酸代谢障碍将继续影响其健康。

叶酸代谢障碍人群，除外胎儿出生缺陷及相应孕期并发症风险增高，还与自身心脑血管疾病、脑卒中、骨质疏松及糖尿病等疾病也有密切关系。

若能够关注重点人群，早期发现叶酸代谢障碍人群，实现精准筛查，进行早期干预，以期最大程度保障母婴健康。